Oorzaken, symptomen en behandeling van hypertrofische cardiomyopathie

Bevolkingsprevalentie

HCM komt voor met een frequentie van ongeveer 10 op 10.000 mensen. Iets vaker wordt het waargenomen in de landen van Zuid-Amerika, West-Europa, China en Japan. Vooral jonge mensen (25 - 35 jaar) hebben er last van. Mannen worden veel vaker ziek dan vrouwen. Ondanks de lage prevalentie blijft HCM een van de meest voorkomende oorzaken van plotselinge hartdood bij jonge mensen.

De ziekte moet niet worden verward met linkerventrikelhypertrofie met verhoogde bloeddruk of hartziekte. De tweede wordt ook wel "hypertensief hart" of "werkende myocardiale hypertrofie" genoemd, het ontwikkelt zich als een compenserende spierrespons als reactie op verhoogde stress. Bij LV-hypertensie is het noodzakelijk om hoge vasculaire weerstand te overwinnen, dus het moet met meer kracht werken. Bij sommige hartafwijkingen komt als gevolg van slecht functioneren van de kleppen een groter bloedvolume de LV binnen, dat in de aorta en grote slagaders moet worden "geduwd".

Myocardiale hypertrofie verschilt van HCM doordat de verdikking van de LV-wanden geleidelijk en gelijkmatig plaatsvindt. In HCM zijn dergelijke veranderingen in de overgrote meerderheid van de gevallen zeer uitgesproken en onevenredig, alleen afzonderlijke delen van de LV worden eraan blootgesteld - het bovenste of onderste derde deel van het interventriculaire septum, de apex, enz.

De redenen voor het verschijnen en het mechanisme van ontwikkeling van schendingen

De belangrijkste oorzaak van hypertrofische cardiomyopathie is een genetische mutatie. Tot op heden zijn ongeveer 11 genen bekend, een verandering die leidt tot de ontwikkeling van de beschreven ziekte. Ze zijn verantwoordelijk voor de productie van verschillende eiwitten die de spiervezels van het myocardium vormen - troponinen, lichte en zware ketens van myosine, actine, enz. Schending van de synthese van een van hen leidt tot verdikking van het myocardium.

Meestal ontwikkelt hypertrofie zich niet gelijkmatig, maar alleen in één deel van de LV. Bijzonder ongunstig is de verdikking van het bovenste deel van het interventriculaire septum, dat het lumen van de LV-uitgang vernauwt. Als gevolg van pathologische proliferatie beginnen spiervezels willekeurig te worden gerangschikt. Dit schept voorwaarden voor de circulatie van een zenuwimpuls, wat bijdraagt ​​aan het ontstaan ​​van ritmestoornissen. Daarnaast wordt het myocardium vervangen door bindweefsel.

Een ander groot probleem van HCM is het optreden van myocardischemie, d.w.z. een verslechtering van de bloedtoevoer naar de hartspier.... Hiervoor zijn twee redenen: vasculaire compressie door het hypertrofische myocardium en verminderde relaxatie van het orgaan (diastolische disfunctie). En, zoals u weet, is het hart zelf juist in de diastolefase met bloed gevuld.

Hypertrofische cardiomyopathie heeft ook meer zeldzame oorzaken:

• erfelijke ziekten - ziekte van Fabry, neurofibromatose;
• neuromusculaire ziekten - ataxie van Friedreich;
• endocriene pathologieën - acromegalie, feochromocytoom;
• stofwisselingsziekten - amyloïdose;
• het gebruik van medicijnen - anabole steroïden, tacrolimus, hydroxychloroquine.

Symptomen

In het klinische beeld van HCM wordt een typische triade van symptomen onderscheiden:

• pijn op de borst;
• ritmestoornissen;
• syncope - flauwvallen.

Pijn in de regio van het hart lijkt sterk op die van angina pectoris (trekkende/knijpende pijn achter het borstbeen, verergerd door lichamelijke inspanning), omdat deze wordt veroorzaakt door myocardischemie. Het kenmerkende verschil is dat het niet alleen zichzelf niet verlicht na inname van nitroglycerine, maar zelfs sterker kan worden. Dit komt omdat het medicijn de bloedvaten verwijdt, wat de bloeddruk verlaagt. Hierdoor gaat het hart sneller kloppen. Een hoge hartslag verlaagt de diastolefase, waarin de bloedtoevoer naar het myocardium plaatsvindt.

Flauwvallen of een licht gevoel in het hoofd (duizeligheid, donker worden van de ogen, gevoel van "lichtkoppigheid") treedt op als gevolg van obstructie van de linkerventrikeluitgang door een verdikt myocard, waardoor de bloedtoevoer naar de hersenen verslechtert. Verschillende aritmieën zijn ook de oorzaak van flauwvallen.

De patiënt voelt hartritmestoornissen als hartkloppingen en "onderbrekingen". Met HCM ontwikkelen zich vaak gevaarlijke aritmieën: paroxysmale ventriculaire tachycardie, ventriculaire fibrillatie, atrioventriculaire blokkade.

Door het frequent optreden van maligne ritmestoornissen is het risico op plotselinge hartdood bij patiënten met HCM zeer hoog.

In de latere stadia van de ziekte verschijnen tekenen van chronisch hartfalen:

• algemene zwakte, snel naderende vermoeidheid;
• kortademigheid, die toeneemt bij het uitvoeren van fysiek werk of in een liggende positie;
• een gevoel van zwaarte of pijnlijke pijn in de rechterkant onder de ribben als gevolg van een vergrote lever;
• zwelling van de benen, vooral 's avonds merkbaar.

Ik wil opmerken dat de aanwezigheid van symptomen en de ernst ervan afhangen van de mate van verdikking van de wanden van het hart en de snelheid van de ontwikkeling van dit proces, dat voor iedereen anders verloopt. Soms leidt HCM snel tot invaliditeit en kan iemand een absoluut asymptomatisch beloop hebben, wat gepaard gaat met een goede prognose.

Zijn er vroege tekenen?

Een persoon met HCM kan zich lange tijd volkomen gezond voelen en geen onaangename gewaarwordingen ervaren. De eerste symptomen zijn meestal het plotseling optreden van pijn op de borst of bewustzijnsverlies tijdens het sporten. Als bij een van uw familieleden de diagnose HCM is gesteld en u ernstige hartpijn met duizeligheid ervaart, raadpleeg dan zo snel mogelijk uw arts.

Soorten hypertrofische cardiomyopathie

Er zijn verschillende classificaties van hypertrofische cardiomyopathie, die het verdelen volgens verschillende kenmerken. In de eerste worden familie-, erfelijke en sporadische vormen onderscheiden. De laatste ontwikkelt zich tegen de achtergrond van andere hart- of systemische ziekten.

Per lokalisatie zijn er:

• asymmetrische HCM met en zonder obstructie - de bovenste en onderste delen van het interventriculaire septum worden dikker;
• apicale HCMP - het myocardium van de apex van het hart is hypertrofisch;
• symmetrische HCMP - een zeer zeldzame vorm waarbij meerdere spierwanden toenemen.

Afhankelijk van het niveau van drukverhoging in de linker hartkamer, worden de volgende typen onderscheiden:

• I rang - druk tot 25 mm Hg. Kunst .;
• II rang - druk van 25 tot 36 mm Hg. Kunst .;
• III rang - druk van 36 tot 44 mm Hg. Kunst .;
• IV rang - druk boven 45 mm Hg. Kunst.

Aangezien het grootste gevaar voor het menselijk leven hypertrofische cardiomyopathie is met obstructie van de uitstroomkanalen, wordt het meestal gebruikt hemodynamische classificatiebeschreven in de onderstaande tabel.

Hoe pathologie te identificeren en een diagnose te stellen?

Diagnose van hypertrofische cardiomyopathie begint met vragen over "familiale" ziekten, aangezien HCM een genetische ziekte is. Ik verduidelijk of een van de naaste familieleden van de patiënt een soortgelijke ziekte had, of een van de familieleden op jonge leeftijd stierf aan hartpathologie - de diagnose is het meest waarschijnlijk als de patiënt tussen de 20 en 40 jaar oud is.

Tijdens het onderzoek probeer ik veel aandacht te besteden aan auscultatie van het hart. Heel vaak hoor ik een systolisch geruis in de III en IV intercostale ruimte langs de linkerrand van het borstbeen. De ernst ervan geeft de mate van obstructie van de LV-uitgang aan.

Dan bestel ik aanvullend onderzoek, waaronder:

• elektrocardiografie (ECG);
• echocardiografie (echografie van het hart, Echo-KG);
• coronaire angiografie.

Op het elektrocardiogram van patiënten met HCM ziet u:

• diepe Q-golf in afleidingen II, III, aVF;
• tekenen van myocardischemie: afname van het ST-segment onder de isoline, negatieve T-golf;
• tekenen van linkerventrikelhypertrofie - hoge R-golven in afleidingen V4 - V6;
• verschillende ritmestoornissen: fibrillatie, atriale flutter, atrioventriculaire blokkade, supraventriculaire en ventriculaire tachycardie.

Veel aritmieën kunnen onopgemerkt blijven tijdens normale ECG-bandopname. Nadat ik een normaal cardiogram had gezien bij een persoon die klaagde over een ritmefalen, wijs ik hem Holter (dagelijkse) ECG-bewaking toe.

De belangrijkste diagnostische methode voor HCM is echocardiografie met Doppler-modus. De volgende wijzigingen zijn erop terug te vinden:

• de dikte van het interventriculaire septum zal meer dan 15 mm zijn, en de achterwand van de LV - zonder pathologie;
• hoge druk in het LV-uitlaatkanaal (meer dan 30 mm Hg);
• contact van de mitralisklepfolder met de IVS (fenomeen SAM);
• trillen van de aortaklepknobbels tijdens de systole.

Soms wordt de patiënt gevraagd om lichaamsbeweging te doen (10 keer gaan zitten). Dit maakt het mogelijk om de verborgen obstructie van het LV-uitstroomkanaal te onthullen.

Coronaire angiografie wordt uitgevoerd om de doorgankelijkheid van de kransslagaders te beoordelen. Ik schrijf deze procedure voor aan degenen met een grote kans op atherosclerotische vasoconstrictie die het hart voedt (tekenen van coronaire hartziekte). Risico's zijn mensen ouder dan 45 jaar, rokers, diabetes en hypertensie.

Genetische tests om mutaties op te sporen worden voorgeschreven wanneer routinetests geen nauwkeurige diagnose geven. Ik raad deze onderzoeksmethode ook aan aan familieleden van een HCM-patiënt.

Behandelmethoden en prognose van de levensverwachting

Behandeling voor hypertrofische cardiomyopathie omvat medicatie en chirurgie. Geneesmiddelen zijn bedoeld om de aandoening in stand te houden en de symptomen van toenemende complicaties weg te nemen. Alleen een harttransplantatie kan een persoon volledig van de ziekte redden. Maar er zijn andere chirurgische ingrepen die het leven van de patiënt gemakkelijker maken:

• ventriculaire septale myoectomie - Een effectieve en veelgebruikte methode, namelijk het verwijderen van een verdikt gebied van het interventriculaire septum;
• septum alcohol ablatie - chippen met ethylalcohol van gebieden met hypertrofisch myocardium, wat leidt tot hun dood en een afname van de dikte van de wanden van de linker hartkamer;
• hersynchronisatie - installatie van speciale elektroden in het hart, die de juiste signalen uitzenden. De eigenaardigheid is dat door de procedure de excitatiegolf met een kleine vertraging gaat en eerst de apex vangt, dan het septum van het orgel, waardoor de druk in de linker hartkamer afneemt en de mate van obstructie van zijn uitlaatgedeelte wordt kleiner.

Er zijn strikte indicaties voor chirurgische behandeling van hypertrofische cardiomyopathie:

• hoge druk in de LV-uitlaat in rust (meer dan 50 mm Hg);
• uitgesproken verdikking van de LV-wand (meer dan 30 mm);
• heldere klinische symptomen (pijn, flauwvallen).

Met tijdige diagnose en adequate behandeling mag de levensverwachting van een patiënt met HCM niet verschillen van die van gezonde mensen. Het sterftecijfer bij hypertrofische cardiomyopathie is gemiddeld 1 tot 6% per jaar.

Plotselinge dood preventie en symptomatische verlichting

Om te vergemakkelijken symptomen van hypertrofische cardiomyopathieen ik schrijf de volgende medicijnen voor:

• bètablokkers (bisoprolol, metoprolol) - effectieve geneesmiddelen die de ernst van klinische manifestaties (kortademigheid, pijn in het hart, hartaanvallen) verminderen en de voortgang van de ziekte vertragen. Ze verlagen de hartslag en verbeteren de bloedtoevoer naar het myocard. Het is echter altijd noodzakelijk om ze met lage doses in te nemen. Wanneer de hartslag vertraagt ​​tot 55 slagen per minuut en lager, moet de hoeveelheid ingenomen medicijn onmiddellijk worden verminderd;
• calciumantagonisten (verapamil, diltiazem) - Ik schrijf ze voor als de patiënt contra-indicaties heeft voor het nemen van bètablokkers (bronchiale astma, chronische broncho-obstructieve longziekte, AV-blok II en III graad);
• kaliumsparende diuretica (Spironolacton) - ze worden gebruikt bij de ontwikkeling van chronisch hartfalen om overtollig vocht uit het lichaam te verwijderen;
• diuretica (torasemide, hydrochloorthiazide) Ik gebruik het voor ernstige symptomen van bloedstasis: constante kortademigheid, uitgesproken zwelling van de benen, ophoping van vocht in de borst en buikholte;
• anticoagulantia - veel patiënten met HCM ontwikkelen vaak atriumfibrilleren, waarbij het risico op trombose en beroerte groter is, dus moeten ze medicijnen gebruiken die het bloed verdunnen (Warfarine, Dabigatran, Rivaroxaban);
• antiaritmica – bijna alle patiënten met HCM ontwikkelen levensbedreigende ritmestoornissen, om te controleren welke ze kunnen worden voorgeschreven Disopyramide, Amiodaron, Sotalol.

In geen geval mogen vasodilatatoren (geneesmiddelen die vasodilatatie veroorzaken) worden gebruikt bij patiënten met HCM. Deze omvatten nitraten, AFP-remmers, sartanen en calciumantagonisten: amlodipine en nifedipine. Deze medicijnen veroorzaken reflextachycardie, dat wil zeggen, ze "laten" het hart letterlijk sneller kloppen, wat de ziekte alleen maar verergert, dus ik probeer ze niet voor te schrijven.

Er zijn patiënten met een zeer hoog risico op plotselinge hartdood - ze hebben al soortgelijke gevallen in hun familie gehad, ze vallen flauw en hebben ernstige ritmestoornissen op het ECG (frequente extrasystolen, aanhoudende supraventriculaire en ventriculaire tachycardieën, enz.). Dergelijke patiënten kunnen worden getoond:

• implantatie cardioverter defibrillator - Een speciaal apparaat onder de huid van de borst naaien, in staat om de ontstane ritmestoornis onmiddellijk te stoppen. Hiermee kunt u het risico op overlijden door aritmie tot bijna nul verminderen.;
• radiofrequentie katheterablatie – vernietiging van gebieden met pathologische impulsen door de laser.