Oorzaken, tekenen, diagnose en behandeling van aangeboren hartafwijkingen

Wist u dat er meer dan 100 soorten defecten zijn in de structuur van het hart en de kransslagaders, die gewoonlijk aangeboren afwijkingen of CHD worden genoemd? Wereldwijde statistieken beweren dat de incidentie van CHD bij kinderen ongeveer 8 per duizend is. Van 0,7 tot 1,7% van de baby's wordt geboren met verschillende defecten in de structuur van dit orgaan. Hart-en vaatziekten bij een pasgeborene is een probleem dat moet worden aangepakt. Tijdige detectie en adequate therapie van deze anomalie kan niet alleen het leven van het kind redden, maar hem ook de kans geven om zich volledig te ontwikkelen.

UPU: een overzicht

Kindergeneeskunde begrijpt aangeboren afwijkingen als schendingen van de structuur van organen of systemen die in de baarmoeder ontstaan. Gedurende een lange 40 weken doorloopt de foetus alle stadia van zijn ontwikkeling in fasen, van een kleine zygote cel tot een kleine man - bijna een exacte kopie van zijn ouders. Tijdens de zwangerschap worden alle interne systemen van de foetus geleidelijk gevormd. Normaal gesproken zouden ze zich moeten ontwikkelen volgens een bepaald programma dat door de natuur is vastgelegd. En als alles volgens plan verloopt, wordt de baby na 37-41 weken geboren met volledig gevormde en werkklare organen.

Het komt voor dat een systeem dat door evolutie is gedebugd, faalt. Op een gegeven moment treedt er een storing op in het gebruikelijke mechanisme en stopt het orgel met ontwikkelen volgens het plan. Het kan elk inwendig orgaan overkomen, maar we zijn geïnteresseerd in het hart. Het is het meest kwetsbaar in de periode van de 2e tot de 8e week na de conceptie. Op dit moment weet een vrouw vaak niet eens van de geboorte van een nieuw leven in haar. Elke negatieve invloed op dit moment kan fataal zijn en een factor worden die de verschijning van CHD veroorzaakte.

Waarom defecten verschijnen

We zijn niet betrouwbaar op de hoogte van de oorzaken van foetale afwijkingen. We kunnen alleen de invloed van enkele factoren aannemen:

• Chromosomale afwijkingen zijn structurele of kwantitatieve veranderingen in genmateriaal. Zowel moederlijke als vaderlijke cellen kunnen defect zijn. Zowel een erfelijke afwijking als een mutatie die voor het eerst is ontstaan ​​zijn waarschijnlijk. Zelfs als de ouders gezond zijn, ontwikkelt zich om de een of andere reden soms een defect in een enkele voortplantingscel. Als deze specifieke cel de basis van het embryo wordt, zal er een overtreding plaatsvinden.
• De invloed van externe teratogenen. Constant contact met gifstoffen is gevaarlijk, vooral in het 1e trimester. CHD van de foetus detecteren we vaak op echografie bij vrouwen die werkzaam zijn in de verf- en lakindustrie. Het nemen van bepaalde medicijnen in het eerste trimester (anti-epileptica, ibuprofen, lithiumpreparaten en andere) kan tot dezelfde gevolgen leiden. Een teveel aan vitamine A, ioniserende straling, wonen in een ecologisch ongunstige omgeving zijn gevaarlijk.
• Intra-uteriene infecties. Dit is in de eerste plaats rubella - met een primaire infectie van het lichaam, foetale hartafwijkingen, schade aan de ogen en het gehoororgaan. Influenza en cytomegalovirus, elke virale infectie met koorts, zijn gevaarlijk in het eerste trimester van de zwangerschap.
• Maternale factoren. Het risico op het ontwikkelen van CHD bij kinderen is groter met een belaste obstetrische voorgeschiedenis. Het is altijd alarmerend als er eerder miskramen zijn geweest, vooral bij 13-24 weken, - een waarschijnlijk gevolg van een niet-gediagnosticeerde afwijking. Alcoholgebruik door de moeder en roken zijn gevaarlijk voor het ongeboren kind. De kans op het krijgen van een baby met CHD is groter bij vrouwen die aan het bevallen zijn ouder dan 35 jaar en met diabetes mellitus.
• Familie factoren. Het gebruik van drugs (cocaïne, marihuana) door de vader van de baby verhoogt het risico op het ontwikkelen van CHD.

Het is belangrijk om de oorzaken en gevolgen van hartziekten bij de pasgeborene en de foetus te kennen, maar het is vaak onmogelijk om met zekerheid te zeggen welke factor doorslaggevend was. Het is onmogelijk om te achterhalen waardoor het defect precies is ontstaan. Was de Ibuprofen-pil, ingenomen door de moeder voor hoofdpijn, dodelijk, of werd de ziekte veroorzaakt door een "gevangen" virus? We kunnen alleen maar aannemen en proberen alle negatieve factoren uit te sluiten.

De vele gezichten van hartafwijkingen: classificatie en typen

De klinische classificatie van CHD is van belang:

• Cyanotisch (vergezeld van cyanose van de huid, slijmvliezen). Dit zijn Fallot's tetralogie, gemeenschappelijke arteriële stam, transpositie van de grote slagaders.
• Vergezeld van bleekheid (gekenmerkt door vasoconstrictie in de huid en slijmvliezen). Dit is het geval bij open ductus arteriosus, defecten in de septa tussen de ventrikels en atria en pulmonale klepstenose.
• Leidt tot systemische hypoperfusie (verzwakte bloedstroom). Dit is kenmerkend voor aorta-defecten (stenose of coarctatie).

Een ander werkend systeem omvat het verdelen van de CHD volgens de kenmerken van hemodynamische stoornissen - bloedstroom door de bloedvaten. Het is belangrijk om de volgende opties hier te benadrukken:

• geassocieerd met foetale communicatie (kenmerken van het foetale bloedstroomsysteem). De beweging van bloed in een grote cirkel hangt af van de doorgankelijkheid van een speciale structuur die patent ductus arteriosus of PDA wordt genoemd.
• VSP, niet geassocieerd met het behoud van foetale structuren.

Het eerste geval is van cruciaal belang voor een pasgeborene. De circulatie hangt af van hoe lang het foramen ovale en de PDA zullen bestaan. Ze moeten sluiten tijdens het geboorteproces. Dan is een volwaardige overgang naar een nieuw bloedcirculatieregime met twee cirkels mogelijk. Maar met dit type CHD kan de bloedsomloop alleen functioneren met het behoud van foetale structuren - een open ovaal venster of een ductus arteriosus. Als ze sluiten, ontstaat er een kritieke situatie en treedt hartfalen op.

Symptomen en tekenen van CHD

Hartaandoeningen bij pasgeborenen kunnen zich op verschillende manieren manifesteren. Het klinische beeld hangt af van het type defect, de mate van hemodynamische stoornis, de aanwezigheid van bijkomende pathologie en andere factoren. Sommige aangeboren hartziekten blijven asymptomatisch en worden niet ontdekt tijdens de neonatale periode. Ze worden later gediagnosticeerd - bij zuigelingen van 1-6 maanden. Minder vaak worden CHD's ontdekt na het eerste levensjaar.

De belangrijkste symptomen van aangeboren hartafwijkingen:

• cyanose of bleekheid van de huid en slijmvliezen;
• hartgeruis;
• tekenen van hartfalen.

In de loop van de ziekte bij pasgeborenen worden twee kritieke perioden onderscheiden:

• 3-5e dag: het ovale raam sluit;
• 3-6 weken: vasculaire pulmonale weerstand neemt af.

Tijdens deze perioden is de hemodynamiek verminderd en verslechtert de toestand van het kind.

Bij zuigelingen en peuters jonger dan 3 jaar kunnen de volgende symptomen wijzen op de aanwezigheid van CHD:

• cyanose of bleekheid van de huid;
• snelle vermoeidheid bij het voeren;
• dyspnoe;
• gebrek aan gewicht;
• achterstand in fysieke ontwikkeling;
• frequente ziekten van de bronchiën en longen.

Sommige hartafwijkingen blijven tot de adolescentie ongediagnosticeerd. Pathologie kan worden vermoed door de volgende symptomen:

• achterstand in fysieke ontwikkeling (laag gewicht en lengte);
• vermoeidheid, zwakte;
• cardiopalmus;
• zwelling van de ledematen;
• bleekheid of cyanose van de huid;
• overmatig zweten;
• cardiovasculair syndroom (heesheid, stridor - piepende ademhaling en luidruchtige ademhaling).

Als een tiener deze symptomen vertoont, moet u een arts raadplegen: zoek de oorzaak van deze aandoening, sluit een aangeboren hartaandoening uit.

Diagnostisch schema:

Hoe onderzoek je een kind met vermoedelijke aangeboren hartafwijkingen? Het diagnostische schema is als volgt:

• Fysiek onderzoek. De algemene toestand wordt beoordeeld, de polsslag en de ademhalingsfrequentie worden berekend. De kleur van de huid en slijmvliezen verdient speciale aandacht (het is belangrijk om bleekheid of cyanose te identificeren). Auscultatie (luisteren) van het hart en de longen wordt uitgevoerd.
• Instrumenteel onderzoek. Indien bij lichamelijk onderzoek afwijkingen worden geconstateerd, is aanvullend onderzoek aangewezen. Het is noodzakelijk om een ​​hartafwijking te identificeren, het type vast te stellen, de mate van hemodynamische stoornis te beoordelen.

Auscultatie van het hart is een belangrijk punt bij de primaire diagnose van aangeboren afwijkingen. Hartgeluiden worden beoordeeld door een neonatoloog in de kraamkliniek of door een kinderarts bij de receptie. Het is belangrijk om te onthouden dat hartgeruis wordt gedetecteerd bij 60-70% van de pasgeborenen tijdens de eerste levensweek, maar dit duidt niet altijd op pathologie. Vaak worden ze geassocieerd met de herstructurering van de bloedcirculatie en zijn ze een variant van de norm.

Murmuren veroorzaakt door hemodynamische stoornissen bij CHD worden meestal gedetecteerd op de 4-5e dag van het leven of later. Aandacht verdient geluiden die langer dan 3 dagen aanhouden, evenals in combinatie met tekenen van hartfalen:

• kortademigheid;
• snelle hartslag en ademhaling;
• zwelling van de ledematen;
• vergroting van de lever;
• toegenomen zweten;
• verminderde urineproductie;
• zwakke borstvoeding (bij pasgeborenen en kinderen jonger dan één jaar).

De afwezigheid van een geruis in het hart sluit een defect in de ontwikkeling ervan niet uit. Als er andere symptomen van pathologie zijn, is het noodzakelijk om de patiënt te onderzoeken.

Wanneer pathologische geluiden of andere tekenen van CHD worden gedetecteerd, wordt het kind gecontroleerd door een cardioloog en gaat het onderzoek verder:

• Elektrocardiografie (ECG) - een beoordeling van de belangrijkste indicatoren van het hart.
• EchoCG is een echografisch onderzoek van het hart. Op het scherm ziet de arts een twee- of driedimensionaal beeld, kan defecten in de ontwikkeling van het hart identificeren, de bloedstroom beoordelen.
• Pulsoximetrie - hiermee kunt u de mate van zuurstofverzadiging in het bloed beoordelen en hypoxie (zuurstoftekort) identificeren.
• Röntgenfoto van de borst. Het wordt uitgevoerd om de grootte van het hart te beoordelen. Helpt bij het identificeren van enkele gebreken. Ook wordt de conditie van het longpatroon beoordeeld. De veranderingen wijzen op een schending van de bloedstroom in de kleine (pulmonale) circulatie en helpen bij de diagnose van veel CHD.
• CT-scan. Hiermee kunt u een gedetailleerd beeld krijgen van de kamers van het hart en nabijgelegen bloedvaten. MRI wordt als alternatief beschouwd.
• Hartkatheterisatie. Het wordt pas uitgevoerd na een volledig echografisch onderzoek, het geeft meer gedetailleerde informatie over het werk van het orgel.

Neonatale screening

Volgens het protocol wordt alle pasgeborenen aanbevolen om pulsoximetrie rechtstreeks in het kraamkliniek uit te voeren (of op de afdeling neonatale pathologie, als de baby daar is opgenomen). De test wordt uitgevoerd in de eerste 24 tot 48 uur van het leven. Hiermee kunt u niet-gediagnosticeerde intra-uteriene misvormingen identificeren, inclusief kritieke (CHD, die het leven van het kind bedreigt). Het is toegestaan ​​om op de eerste dag na de geboorte een test te doen als de toestand van de baby verslechtert.

Pulsoximetrie wordt uitgevoerd door een neonatale verpleegkundige. De zuurstofsaturatie (SaO2) wordt beoordeeld op de rechter arm en been. De testresultaten worden beoordeeld door een arts:

• Negatieve test - SaO2 meer dan 95% op beide ledematen; het verschil tussen de indicatoren op arm en been is niet meer dan 3%. Dit is een goed resultaat, er staat dat de doorbloeding niet wordt verstoord.
• Positieve test - SaO2 minder dan 95% in één ledemaat en 90-95% in de andere, of minder dan 90% in de arm en het been; het verschil is meer dan 3%. Dit is een ongunstig resultaat - overleg met een cardioloog en aanvullend onderzoek is vereist.

EchoCG wordt beschouwd als de gouden standaard voor CHD-diagnostiek. De volledige omvang van het onderzoek wordt bepaald door de behandelend arts, rekening houdend met de specifieke klinische situatie.

Methoden voor de behandeling van defecten

Het behandelingsprincipe wordt individueel bepaald. We houden rekening met de bestaande protocollen, aanbevelingen en bepalen de tactieken van patiëntenbeheer, rekening houdend met het type defect, de staat van de bloedstroom en andere parameters.

Gebruiken ze medicijnen?

Met pillen of injecties kom je niet van de anatomische afwijking af. We schrijven het kind alleen medicijnen voor in het stadium van voorbereiding op de operatie. Er worden medicijnen uit verschillende groepen gebruikt:

• glycosidische cardiale middelen;
• ACE-remmers;
• calciumkanaalblokkers;
• aldosteronreceptorantagonisten;
• vaatverwijders;
• diuretica.

Het doel van een dergelijke behandeling is om het resulterende hartfalen te compenseren en de toestand van de patiënt te verlichten. In sommige gevallen gaat de medicamenteuze behandeling na de operatie door (vooral als de interventie niet radicaal was).

Naast de hoofdtherapie worden vitamines voorgeschreven. Sanering van foci van chronische infectie is aangetoond voor de preventie van bacteriële complicaties. In geval van falen van de bloedsomloop wordt zuurstoftherapie uitgevoerd - verzadiging van het bloed met zuurstof.

Operatie en indicaties ervoor

De operatie is vereist als er:

• kritieke aangeboren hartziekte bij een pasgeborene;
• tekenen van acute, congestieve hartinsufficiëntie;
• ernstige pulmonale hypertensie (verhoogde druk in de bloedvaten van de longen);
• een significante afname van de zuurstofverzadiging in het weefsel;
• verstoring van de hartkleppen;
• ernstige vertraging in fysieke ontwikkeling;
• verstoring van het werk van andere organen tegen de achtergrond van hartaandoeningen.

Chirurgische opties:

• Radicale chirurgie - volledige anatomische correctie van het defect, eliminatie van ontwikkelingsanomalieën.
• Correctie van hemodynamica - verdeling van de bloedstroom in veneus en arterieel. Het wordt uitgevoerd als de integriteit van het hart niet volledig kan worden hersteld en het defect niet kan worden geëlimineerd.
• Palliatieve chirurgie is een chirurgische ingreep die het defect niet corrigeert. Het doel van een dergelijke behandeling is om de bloedstroom tijdelijk te verbeteren en de ontwikkeling van complicaties te voorkomen. Vaak wordt het een voorbereidende fase voor verdere radicale of hemodynamische chirurgie.

Onderstaande tabel geeft een overzicht van de volumes en termen voor de chirurgische behandeling van de meest voorkomende defecten.

Chirurgische behandeling wordt op twee manieren uitgevoerd:

• Gesloten operatie. Mogelijke endovasculaire interventie, wanneer alle manipulaties worden uitgevoerd zonder incisies, via de bloedvaten. Verdoving is niet nodig, plaatselijke verdoving is voldoende. Gesloten operaties omvatten ook operaties waarbij de borstkas wordt geopend zonder toegang tot de hartkamers.
• Open operatie. Het vindt plaats in omstandigheden van kunstmatige circulatie. Tijdens de operatie worden de kamers van het hart geopend. Zo worden alle complexe reconstructieve ingrepen uitgevoerd.

Gevolgen: wat gebeurt er als het niet wordt behandeld?

Een aangeboren hartafwijking is geen situatie die aan het toeval kan worden overgelaten. Zonder behandeling leidt CHD tot de ontwikkeling van complicaties:

• hartfalen - een aandoening waarbij een orgaan zijn werk niet kan doen;
• overtreding van het ritme;
• infectieuze endocarditis - een bacteriële laesie van de hartkleppen;
• bronchopulmonale ziekten (bronchitis, longontsteking).

Al deze aandoeningen verstoren de normale levensloop aanzienlijk, belemmeren de volledige ontwikkeling en kunnen invaliditeit veroorzaken.

Profylaxe

Kan de ziekte worden voorkomen? We weten niet zeker waarom hartafwijkingen optreden en we kunnen dit proces niet volledig beïnvloeden. Maar het ligt in onze macht om pathologie te identificeren in het stadium van intra-uteriene ontwikkeling, om de mogelijke risico's te bepalen en voor te bereiden op de geboorte van een kind met een defect. Als het defect onverenigbaar is met het leven, is een zwangerschapsafbreking tot 22 weken geïndiceerd.